A. Telgraf Dönemi (Bir-Üç Kelime arası) Down Sendromlu Çocuklar Çocuk birer birer de olsa kelimeleri kullanmaya (ister konuşma ister işaret ile) başladıktan sonra hem yatay hem de dikey anlamda dil gelişim etkinlikleri düzenlenebilir. Uygulanan tedaviyle hem tek kelimelik sözcük dağarcığı hem de yemek pişirme, el sanatları ve oyun gibi bütünsel… Daha fazlasını oku »Down Sendromlu Çocuklardaki Dil ve Konuşma Bozuklukları
Bu sendrom ilk olarak 1930 yılında Henry Turner tarafında tanımlanmıştır. İkinci kromozomun tamamıyla ya da kısmen olmamasından kaynaklanan ve bayanlarda görülen bir kromozomal durumdur. Her canlı kız doğumunda 1/2000 sıklığında görülen bir sendromdur. Tanılama doğum öncesi, yeni doğan, bebek, çocuklarda, ergenlerde ve yetişkinlerde yapılır. Doğum öncesinde fötal anomaliler, kistik higroma… Daha fazlasını oku »Turner Sendromu
Yaygın gelişimsel bozukluk şemsiyesi altında yer alan Rett Sendromu Xe bağlı dominant geçişli kızlarda görülen, ilerleyici nörogelişimsel bir bozukluktur (Balmer et all 2002). İlk kez Avusturyalı pedriatrist Andreas Rett tarafından 1966da çocuklarda beyin atrofisi şeklinde tanımlanmıştır. Hagberg ve arkadaşlarının 1983 te ‘kızlarda otizm, demans, ataksi, amaçlı el kullanımı, kaybı ile… Daha fazlasını oku »RETT Sendromu
Klinefelter sendromu erkek bireylerdeki kromozomlara ek olarak bir X kromozomunun neden olduğu bir sendromdur. Klinik bulgular çocukluk öneminde çok belirgin değildir. Bundan ötürü tanılama ergenlik ya da yetişkin bireylerde yapılmaktadır. Bu sendromlu erkeklerin hepsi kısırdır. Yaklaşık olarak 1/1000 doğumda bir rastlanılır ve karyotipi 47,XXY şeklindedir. Frajil x, hipogonadism ve marfan… Daha fazlasını oku »Klinefelter Sendromu
Hans Asperger tarafından 1944 yılında ilk olarak tanımlanmıştır. Klinik uygulamalar sırasında Kannerin otizm tanımlamasına uyan (sosyal etkileşim ve iletişimde problem, kısıtlayıcı, idiosinkratik özellikler gösteren) vakalarla karşılaşıp fakat bunların daha sonra Kanner’in tanımından dildeki gelişim geriliği, motor bozuklukların daha fazla olması, başlangıcın daha ilerleyen dönemlerde olması gibi özelliklerden dolayı ayrıldığını saptadı.… Daha fazlasını oku »Asperger Sendromu