Yaygın gelişimsel bozukluk şemsiyesi altında yer alan Rett Sendromu Xe bağlı dominant geçişli kızlarda görülen, ilerleyici nörogelişimsel bir bozukluktur (Balmer et all 2002). İlk kez Avusturyalı pedriatrist Andreas Rett tarafından 1966da çocuklarda beyin atrofisi şeklinde tanımlanmıştır. Hagberg ve arkadaşlarının 1983 te ‘kızlarda otizm, demans, ataksi, amaçlı el kullanımı, kaybı ile giden ilerleyici bozukluk’ olarak tanımlanmıştır (Dunn 2001).
Prevalansı 10-15 bin kızda 1 dir.
Yapılan çalışmalar Xq28 geni üzerine odaklanmıştır. Bozukluk dört karakteristik sınıfa ayrılır:
- Erken gelişimsel ve zihinsel durgunluk,(duraklama)
- Şiddetli psikomotor gerileme (bilişsel ve motor yıkımla gerileme)
- Kısmi bilişsel ve iletişim iyileşmesi, kalıcı motor bozukluklar (Kısmi iyileşme)
- Geç kaba motor bozulma (Bilişsel stabilite)
Not: İlk evreleme Hagber ve Witt-Engerstrom, 1986, Kerr 2000 e aittir.
Geçen 10 yıl içinde yapılan çalışmalarda RS unun çeşitleri Hagberg ve Skjeldal tarafından tanımlanmış ve incelenmiştir (1994).
Atipik RS: Daha hafif belirtileri vardır ve okul çağından önce tanı konulamaz. Hagberg RS nin tüm çeşitleri tanılanması için en alt yaşın 10 olduğunu belirtmektedir.
İlk 5- 6 ay normal gelişimle birlikte genellikle mikrosefaliye yol açacak şekilde baş büyümesinin durması tanı için önemli bir noktadır.
3ay -3 yaş arasında önceden kazanılmış olan amaçlı el hareketleri, konuşma ve iletişim becerileri kaybedilir. Zamanla amaçlı el hareketlerinin yerini yılankavi el bükmeler, el yıkama, kanat çırpma, eli orta hatta birleştirme, okşama, hap yuvarlama şeklinde stereotipik hareketler gelişir.
Hagberg bozukluğu forme fruste, geç regresyon, konjenital başlangıç, erken nöbet gibi çeşitlerini tanımlamıştır.
RETT SENDROMU İÇİN TANI KRİTERLERİ (The rett syndrome diagnostic workşng group 1988)
Genel Kriterler
- İlk 5-6 ayda normal gelişim
- Doğumda normal baş çevresi büyüklüğü daha sonra küçülme
- Kazanılmış becerilerinin azalması ya da kaybı (6 ay 3 yaş arası )
- Gelişimde belirgin gecikme
- El stereotipleri
- 4 yaşında yürüme ve gövde apraksisi
DESTEKLEYİCİ KRİTERLER
- Solunum bozuklukları
- Uyanıkken periyodik apne
- Nefesini tutma
- Tükrük çıkarma
- Frekansı artmış yüzeyel solunum
- EEG anormallikleri
- Spastisite, kas tonus bozuklukları
- Periferik motor bozukluklar
- Skolyoz (omurga eğriliği)
- Küçük, soğuk ayak
AYIRICI TANI
- Epileptik sendromlar
- Metabolizma bozuklukları
- Ensefalitler
- Depo hastalıkları
- Ataksik serebral palsi
- Otizm
- İşitme kaybı
- Angelman sendromu
- Çocukluk psikozu
Tanısal çalışma grubunun yapmış olduğu tanısal kriterlere korku/anksiyete, çığlık atma, gece ağlama, gülme, tekrarlayıcı ağız dil hareketleri, diş gösterme gibi ağız ve mimik hareketleri RS için ek kriterler olarak önerilmektedir (Mount ve diğerleri 2002).
BOZUKLUĞUN DÖRT EVRESİ
1. EVRE: Duraklama
6 ay-1.5 yaş arasında erken duraklama gerçekleşir.
Gelişimsel durma, baş çevresi büyüklüğünde azalma, iletişim, göz teması, oyun ilgisinde azalma vardır (Dunn 2001). Baş büyümesi 2-3 yaşlarda çocuğun normal büyümesinin altına düşer.
2. EVRE: Bilişsel ve motor yıkımla gerieme
Gelişimsel bozulma otistik özellikler, konuşma kaybı, stereotipiler, el beceri kaybı, apraksi, ataksi ve düzensiz solunumla karakterizedir. Nöbetler bu evrede başlayabilir (Dunn 2001). Kızların %75 inde solunum problemleri bu evrede görülür.
3-5 yaşlarında EEG anormallikleri ortaya çıkar. Klasik olguların %75inde en az bir kere geçirilmiş nöbet hikayesi vardır.
3. EVRE: Kısmi iyileşme
Durağan bir evredir. Okul öncesi çağdan okul yıllarına kadar uzanan dönemdir. Belirgin motor kayıplar vardır.Bu evredeki başlıca tanısal özellik stereotipik el hareketleri ve el kullanım zayıflığıdır. Bu dönemde interaktif oyuncak oynama ya da basit komutlara uyma gibi beceriler kazandırılır.
Zihinsel yaş 8 ayın altındadır ve iletişim becerileri sözcük öncesi dönemdedir.
Beslenme zorlukları, kas tonusunda artış, istemsiz hareketler, solunum düzensizlikleri, konstüpasyon (kabızlık) sıklıkla görülür.
4.EVRE: Bilişsel stabilite
Bilişsel durum aynı kalır ya da ufak bir azalma gösterir. Belirgin kas iskelet sistemi bozuklukları vardır. Motor bozulma ciddi bir şekilde gerekleşir.15 yaşın altındaki kızların hareketleri azalır, genellikle tekerlekli sandalyeye bağlıdırlar. Epilepsi seyrekleşir.
Yaşam süresi değişkendir. Ve ölüm süresi 2 yaş ile erişkinlik arasındadır. Ölümlerin 1/3ünün yaşamın ilk 20 yılında çoğunlukla kardiak anomaliler, akciğer enfeksiyonları ya da kazalara bağlı gerçekleşir (Ellaway ve Christodoulou 1999)
DİL VE KONUŞMA TERAPİSİ
Normal babıldama gelişimi gösterirler ve gerilemenin başladığı 12-24 aylara kadar normal sözcük gelişimi vardır. Bu aylardan itibaren gerilemenin başlamasıyla konuşmanın total kaybı söz konusudur.
İletişim için genellikle gözlerini kullanırlar. Örneğin acıktıkları zaman buzdolabına bakarlar. Alıcı dilleri ifade edici dillerine kıyasla daha gelişmiştir.
Ön görüşme sırasında aileden çocuğun demografik bilgileri alınır, hikaye alınır, çocuğun bir gün içinde neler yaptığına dair bilgiler toplanır, sevdiği ve sevmediği aktivitler ya da nesneler sorgulanır.
Söz öncesi dönem, ilk sözcük evresindeki dil gelişimi, çocuğun seçtiği iletişim yolu (jest, mimik, el ya da gözle gösterme vs.), dikkat süresi, alıcı ve ifade edici dili değerlendirilmelidir.
Çocuğun IQ su sorgulanmalıdır çünkü bu dil gelişimi için en üst sınırı vermektedir. Peabody ile alıcı dil değerlendirilir. AGTE uygulanarak çocuğun gelişim durumu belirlenir. Buna uygun terapi planı çizilir.
Aileye iletişimi destekleyecek aktiviteler ve stratejilerle ilgili bilgi verilir.
Çocuğun dil ve konuşma özelliklerine göre destekleyici iletişim sistemleri de tercih edilebilir.
Aileye tedavi için mutlidisipliner bir yaklaşım gerektirdiği ve bu tedavi ekibinin içinde çocuk nöroloğu, psikiatrist, psikolog, özel eğitim öğretmeni, dil ve konuşma bozuklukları terapisti ve AİLE nin olduğu detaylı bir şekilde anlatılmalıdır.
Kaynaklar:
Aras, Ş., Rett Sendromu Klinik Özellikler ve Genetik Etiyoloji, Demans Dergisi 2003; 3: 93-99
Sandberg, A., The Rett Syndrome Complex: Communicative functions in relation to developmental level and autistic features, 2000